Epilepsie
Epilepsie: Genvariante als Auslöser entdeckt
Bonn (ddp). Milliarden von Nervenzellen sind im Gehirn genau aufeinander abgestimmt. Bei Menschen mit Epilepsien ist dieses Zusammenspiel zeitweilig gestört. Die Nervenzellen werden zu stark erregt, so dass es zu einer gleichzeitigen elektrischen Entladung vieler Nervenzellen kommt. Wissenschaftler des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN) haben jetzt eine Genvariante entdeckt, die eine bestimmte Form der Epilepsie auslöst, die besonders Kinder betrifft. Die Genvariante führe dazu, dass ein wichtiges Kontrollelement für den Erregungszustand der Nervenzellen im Gehirn, der so genannte GABA-Rezeptor, zerstört werde, teilt das NGFN mit. Gene, die Epilepsie hervorrufen, sind in Gehirn und Rückenmark weit verbreitet und kontrollieren unter anderem Bewegungsabläufe und den Schlaf. Der GABA-Rezeptor befindet sich in der Hülle von Nervenzellen und dient als Andockstation für bestimmte Botenstoffe. Bindet sich ein bestimmter Signalstoff an einen GABA-Rezeptor, so wird dadurch ein Mechanismus ausgelöst, der die elektrische Entladung von Nervenzellen hemmt. «Dieser Kontrollmechanismus wird durch die gefundene Genvariante außer Kraft gesetzt. Die Nervenzellen sind enthemmt beziehungsweise übererregt, und ein epileptischer Anfall kann entstehen», erläutert Armin Heils aus dem Forscherteam. Vieles spreche dafür, dass dies ein zentraler Mechanismus für die Entstehung von Epilepsien sein könnte, heißt es weiter. Allerdings besteht für die Wissenschaftler noch viel Forschungsbedarf: «Wir stehen erst am Anfang, die genetischen Ursachen zu entschlüsseln», sagt Professor Holger Lerche. So konnten die Wissenschaftler die Veränderung im Gen des GABA-Rezeptors bislang nur bei einem von 100 Patienten als Auslöser der Erkrankung finden. «Daher ist es wichtig, dass wir die noch unbekannten Varianten der Epilepsie-Krankheitsgene aufspüren», ergänzt Heils. «Nur wenn wir wissen, welche genetischen Defekte für eine bestimmte Epilepsie-Form verantwortlich sind, wird es eines Tages vielleicht möglich sein, den Patienten mit einer maßgeschneiderten Therapie zu helfen.»
Quelle: Netdoktor.de vom 12.08.2006
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